NEUROVALE
LABORATÓRIO DE NEUROFISIOLOGIA & ELETRENCEFALOGRAFIA
RUA PORTUGAL , 131. (12) 3632-0956 TAUBATÉ - SÃO PAULO.
Whatsapp: 12 9 92518084
Paciente:
Nome: JOAO VICTOR
Nascimento: 05/04/2012
Gênero: Masculino
Idade: 8 anos Acquisition settings:
Device:
Sampling rate:
Montage: REFERENCIAL COMPLETA COM EXTRAS
High pass filter: 0,0 Hz
Low pass filter: 0,0 Hz
Notch filter: Desliga
Examination duration: 00:20:31
Examination date: terça-feira, 19 de janeiro de 2021
19/01/2021
ELETRENCEFALOGRAMA DIGITAL
Exame realizado em condições técnicas regulares em vigília e sonolência (N1). Presença de muitos artefatos de movimento, musculares, oculares entre outros. A atividade elétrica cerebral de base é regular, simétrica, constituida por mistura de atividade beta e teta, não observamos ritmo alfa dominante posterior embora atividade alfa tenha surgido rara e fragmentada. Durante a sonolência, a atividade elétrica de fundo é regular constituida principalmente de ritmos teta e beta de predomínio anterior, eventualmente com surgimento de atividade delta próximo à linha média. Observamos descargas paroxísticas epilépticas por ondas agudas de projeção para Fp1 e difusão para regiões próximas. A abertura e fechamento ocular nada acrescentaram. A hiperpnéia não foi identificada. Na fotoestimulação as descargas surgiram casualmente (não ativadas pelo fotoestímulo).
Conclusão: EEG digital anormal em vigília e sonolência por (1) ausência de ritmo alfa bem definido (2) descargas epilépticas em região fronto_polar esquerda. Correlações eletroclínicas a seguir.
Paulo Afonso Medeiros Kanda crm 54378- sp
NEUROVALE
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19/01/2021
Nome: JOAO VICTOR
correlação eletroclínica:
Menino 8 anos de idade, apresenta atraso neuropsicomotor secundário a Quadro Sindrômico de deleção do braço longo do cromossomo 6 (DBLC6). Clinicamente apresenta anormalidade de desenvolvimento cardíaco, malformações de tudo digestivo, pulmões, genitália ambígua (já submetido a cirurgia corretiva). RNM CRANIO mostra disgenesia do corpo caloso. Avaliaçãooftalmológica mostra hipermetropia e astigmatismo. Em 2019 foi diagnosticado como portador de TDAH. Em 2017 começou com quadro de crises convulsivas, em uso de depakene 5ML BID.
HPP: gemelar, parto cesárea. Correção de onfalocele ao nascimento, permaneceu internado em UTI por 10 meses. Ja foi submetido a 13 intervenções cirúrgicas para correções diversas e permaneceu traqueostomizado até os 4 anos de idade. Capacidade cognitiva e motora atuais: não referidas
O EEG mostra foco epiléptico (epilepsia focal) sem se poder afirmar que primária ou secundária a injúria, pois, deleções intersticiais na região terminal do cromossomo 6 são raras e epilepsia associada a DBLC6 é mais raro ainda. A exclusão geralmente ocorre "de novo". O retardo mental é sempre descrito. As manifestações mais características são microcefalia, micrognatia, hipotonia, aparência facial típica, estrabismo e cardiopatias congênitas. Embora essa síndrome cromossômica não pareça ter um fenótipo distinto, as crises epilépticas são incomuns em indivíduos afetados(1, 2). A ausência do ritmo alfa pode indicar tanto imaturidade cortical quanto perda neuronal. No primeiro caso a melhora clínica com o passar dos anos pode ser acompanhada de organização do ritmo alfa posterior. Caso o achado seja lesional é possivel que o ritmo alfa não apareça em qualquer momento. Acompanhamento eletrecefalográfico poderá mostrar a evolução tanto da epilepsia focal quanto do amadurecimento cortical.
1.Yamanouchi, Hideo, et al. "An analysis of epilepsy with chromosomal abnormalities." Brain and Development 27.5 (2005): 370-377.
2.Cerminara, C., Bombardieri, R., Pinci, M., Seri, S., & Curatolo, P. (2006). Deletion of the Long Arm of Chromosome 6: Report on a New Case With Intractable Epilepsy. Journal of Child Neurology, 21(6), 527–531.